|
|
 |
|
|
|
|
|
|
brochure in pdf
|
Van genetische fouten naar ziekten |
Dankzij de geslachtelijke voortplanting erven wij genen van vader en moeder. Deze genen sturen onze ontwikkeling van bevruchte eicel tot volwassen individu. Soms zitten er echter fouten in die genen.Die fouten noemt men ook wel mutaties. Nieuwe fouten kunnen ontstaan ten gevolge van onvolmaaktheden bij het kopiëren van de DNA-strengen tijdens de celdeling of, wat het vaakst voorkomt, ten gevolge van schade die door de omgeving wordt aangebracht. Sommige gevaarlijke stoffen – afkomstig uit de natuur of door de mens vervaardigd – kunnen ons genetisch materiaal wijzigen. Als deze fouten worden ingebouwd in een instructie, een gen, dan kan de werking van de cel worden verstoord. Dat kan de oorzaak zijn van ouderdom of van ziekten zoals kanker. Nadat wetenschappers alle genen van eenvoudige organismen, zoals bacteriën en gisten, in kaart hadden gebracht, hebben ze zich op een grootschaliger project gestort: de volgorde van alle basen in het menselijke genoom. Dit ambitieuze project, ‘het menselijkgenoomproject’, nadert zijn voltooiing.Iemand kan een genetische fout dragen en toch niet ziek zijn. Zo'n genetische
fout noemen we ‘recessief’. Dat betekent dat iemand het gendefect
van beide ouders moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Als het gen slechts
afwijkt op het chromosoom van moeder, dan zal het normale gen op het overeenkomstige
chromosoom van vader, in zijn eentje voldoende ‘gezond’ eiwit
maken, waardoor de cellen toch normaal functioneren. Alleen als de genen
op beide chromosomen een fout dragen, komt de ziekte ook tot uiting. De ene fout is de andere niet! Zelfs niet in hetzelfde gen. Neem bijvoorbeeld het dystrofine-gen dat op het X-chromosoom is gelegen. In het ene geval leidt een fout in dat gen tot de spierziekte van Duchenne, een zeer ernstige aandoening; een andere fout in hetzelfde gen kan leiden tot de veel minder ernstige Beckerspierdystrofie.Andere genetische fouten zijn dan weer ‘dominant’. In dat geval is het voldoende om één foutieve kopie van het gen te ontvangen om de ziekte te krijgen. De andere kopie volstaat niet om de fout te compenseren, ook al is die kopie gezond. Voorbeelden van dominante aandoeningen zijn de ziekte van Huntington, myotone dystrofie, sommige vormen van borst-, dikke darm en huidkanker... Als het defecte gen gelegen is op het X-chromosoom, zijn in een familie meestal alleen jongens aangetast. Jongens hebben immers geen tweede X-chromosoom waarop een normaal gen kan compenseren voor het defecte gen. Voorbeelden van X-gebonden aandoeningen zijn kleurenblindheid, Duchenne spierdystrofie, hemofilie... Vermoedelijk bestaan er 10 000 verschillende genetische aandoeningen. Het is uiterst belangrijk te bepalen welke genen betrokken zijn en wat de functie is van de eiwitten waarvoor deze genen coderen. Misschien slagen we er zelfs ooit in om bij patiënten met een genetische aandoening het defecte gen te vervangen, dat is de uitdaging van de gentherapie. Dankzij de vooruitgang van de gentechnologie slagen artsen er vandaag in om gendefecten op te sporen tijdens alle fasen van het leven: bij kinderen, volwassenen, ouderen, zelfs bij de ongeboren vrucht. In bepaalde gevallen is het reeds mogelijk om embryo’s, die buiten het lichaam van de moeder werden bevrucht, te selecteren op het al of niet voorkomen van een genetische aandoening. Ook kunnen artsen soms vaststellen of iemand later een ziekte zal ontwikkelen, ook als er nog geen symptomen zijn. Deze nieuwe mogelijkheden in de diagnostiek zijn te danken aan genetische tests.
|
|
Printvriendelijk formaat van deze pagina |
