Brochure in pdf-formaat downloaden (511 Kb)

brochure in pdf

Naar de Franstalige versie van de educatieve site

 

 

Het genetisch paspoort en
de voorspellende geneeskunde

scenario

vragen

meer weten

Scenario

Dokter Jan is huisarts in een middelgrote stad. Hij bestudeert een folder van een Amerikaans laboratorium dat een genetische test aanbiedt voor hemochromatose ofwel ijzerstapelingsziekte. Dat is een erfelijke ziekte waardoor ijzer zich in het lichaam opstapelt. Op termijn kan die opstapeling leiden tot suikerziekte, hart- en vaatziekte en leverbeschadiging. De behandeling is erg eenvoudig: het teveel aan ijzer kan worden weggenomen door regelmatige bloedafnames. Of beter nog: de patiënt kan zich aanmelden als bloedgever. Bloed bevat immers veel ijzer, door het bloed af te tappen, kan men het lichaam 'ontijzeren'. De folder vertelt dokter Jan dat 1 op 300 Europeanen deze genetische fout draagt op de beide kopieën van chromosomen 6 en daarmee een risico loopt op de ziekte. Daarmee is dit defect een van de meest frequente van alle genetische fouten bij West-Europeanen.

Dokter Jan vraagt zich af of hij niet beter al zijn patiënten laat testen? Zou jij ook niet beter die test laten uitvoeren? Misschien ben jij wel die 1 op 300?

wip naar het begin van deze pagina

Vragen

Hoe sneller dokter Jan de aandoening kan opsporen bij een patiënt, hoe minder gevaar die patiënt loopt op ernstige afwijkingen aan de lever, de nieren of het hart. Maar is daarvoor meteen een genetische test nodig? Is die test wel nuttig? De antwoorden op die vragen vindt dokter Jan niet terug in de folder.

Ongetwijfeld komen er in de toekomst nog meer genetische tests op de markt die allemaal zullen claimen dat ze risicopatiënten voor aandoening X, Y of Z preventief kunnen opsporen. Zullen die tests in de toekomst deel gaan uitmaken van onze medische zorg? Wellicht hebben we allemaal wel een hoge genetische aanleg voor de een of andere aandoening. Laten we ons dan beter allemaal testen? 33

wip naar het begin van deze pagina

Meer weten

De vragen die dokter Jan stelt, zijn brandend actueel in de geneeskunde van vandaag en morgen. Volgens sommige artsen en wetenschappers zal iedereen over enkele decennia beschikken over een genetisch paspoort. Daarop staan al onze genetische aanlegfactoren vermeld. Anderen denken dat het zo’n vaart niet zal lopen. Zij halen precies hemochromatose aan als voorbeeld waarbij een genetische test helemaal niet zo nuttig is. Uit onderzoek blijkt immers dat op honderd mensen die op beide chromosomen 6 de fout dragen, er slechts één is die ook daadwerkelijk ijzer opstapelt in het lichaam. De overgrote meerderheid van mensen die de fout dragen, zullen dus nooit last hebben van de ziekte. Heeft het zin om hele bevolkingsgroepen te screenen op het gendefect als slechts een hele kleine fractie van de gendragers ook echt de ziekte ontwikkelt?

Ondanks deze vragen is er in de medische zorgverstrekking al een verschuiving zichtbaar van een klinische, klachtgebonden geneeskunde naar een voorspellende geneeskunde. Maar het is helemaal nog niet duidelijk wat de consequenties zijn van die voorspellende geneeskunde en op welke wijze mensen met kansen en risico’s op ziekten zullen omgaan.

Het Nederlandse Rathenau Instituut, een centrum dat bewindvoerders en burgers bijstaat om zich een oordeel te vormen over wetenschappelijke en technologische ontwikkelingen, heeft een viertal mogelijke toekomstscenario’s uitgewerkt waarin de voorspellende geneeskunde zich kan ontwikkelen. Dit zijn de 4 scenario’s.

Grip op genen

De genetica is diep doorgedrongen in het maatschappelijke leven. De kennis van de genetica is snel toegenomen. De toepassingen die hieruit voortvloeien, zoals genetische tests, worden veelvuldig gebruikt. Nieuwsgierigheid en het minimaliseren van onzekerheid zijn voor burgers motieven om van de nieuwe, goed betaalbare, genetische technieken gebruik te maken. De overheid stimuleert en reguleert het testen op risico’s. Het ontstaan en de mogelijkheden om ziekten te voorkomen, worden in relatie tot de individuele genetische aanleg beschouwd. De toepassing van genetische kennis wordt gezien als een logische stap in de medische wetenschap om onnodig leed te voorkomen.

Bewust gedrag

De samenleving is sterk gericht op het bevorderen van de gezondheid door gedrags- en voedingsgewoonten aan te passen. De mogelijkheden om ziekten preventief te behandelen op basis van genetische kennis, blijven veeleer beperkt. Toch blijven mensen gericht op zekerheid en gaan ze zelf op zoek naar mogelijkheden om hun risico’s op ziekten te verminderen. DNA-tests worden hierbij als ondersteuning gebruikt, maar de overheid stelt zich terughoudend op.

Gebruik op maat

Het ondergaan van een diagnostische test wordt kritisch afgewogen tegen de spanningen en schijnzekerheden die ermee gepaard gaan. Voor veel aandoeningen is geen effectieve behandeling aanwezig. Ziekte wordt als een onderdeel van het leven beschouwd. Medische consumptie en onnodig gebruik van medische zorgen worden door de overheid ontmoedigd.

Carpe Diem – Pluk de dag

Ondanks de snelle kennistoename in de medische genetica, maken maar weinig burgers gebruik van de nieuwe diagnostische mogelijkheden. Men is beducht voor misbruik door derden en mogelijke maatschappelijke uitsluitingen. De voorkeur wordt gegeven aan een onbezorgde levensstijl gericht op het heden. Ook in de geneeskunde wordt het gebruik van risicokennis niet gestimuleerd.

Welk van de vier scenario’s het uiteindelijk zal halen, is koffiedik kijken. Er zijn immers talrijke factoren die een invloed hebben op de ontwikkeling van de voorspellende geneeskunde: onder meer de onvoorspelbare evolutie van de wetenschap, de rol van de overheid en de ontwikkeling van het maatschappelijk denken over voorspellende tests.

Dokter Jan besluit alvast dat het nog wat voorbarig is om nu al aan een genetisch paspoort voor zijn patiënten te denken. Maar wat de toekomst zal brengen, weet ook hij niet.

Bron: A.F. Kruijff en R.F. Schreuder. Toekomstscenario’s voorspellende geneeskunde. Den Haag: Rathenau Instituut, 1999. Werkdocument 73.

wip naar het begin van deze pagina