Trisomie 21 (Ivana)

de ziekte

links

debatsuggesties

Beschrijving van de ziekte

De hele wereld kent trisomie 21 (Downsyndroom, mongolisme). Het is de genetische afwijking die het vaakst voorkomt (1,5 tot 1,8 op 100 geboortes). Kenmerk is de aanwezigheid van drie chromosomen 21 (m.a.w.: één chromosoom te veel). Dit veroorzaakt een mentale achterstand, typische gelaatskenmerken en andere misvormingen (vooral aan het hart). Het risico op een kind met trisomie neemt toe naarmate de moeder ouder is bij de conceptie (0,5 % op de leeftijd van 35 tegenover 1,55 % op de leeftijd van 44).

Het intellectueel niveau vaan een kind met trisomie 21 is matig tot zwak. Maar dit niveau hangt in sterke mate af van de bekwaamheid van ouders en begeleiders om een stimulerende omgeving te creëren.

Vroeger hadden deze kinderen een relatief beperkte levensverwachting omwille van de misvormingen aan het hart die vaak gepaard gaan met deze genetische fout. Vandaag is hun levensverwachting ongeveer normaal. Maar dat creëert nieuwe zorgen voor de ouders: zij worden ouder en er is een tekort aan aangepaste opvang die mongolen in staat stelt zelfstandig te leven als de ouders er niet meer zijn.

Het opsporen van trisomie 21 gebeurt nu bijna systematisch tijdens de zwangerschap. Het gaat niet om een genetische test, maar om de combinatie van een bloedanalyse en een echografie die de arts in staat stelt het risico te berekenen. De leeftijd van de moeder wordt ook mee in rekening gebracht. Als de test wijst op een verhoogd risico, stelt de arts een vruchtwaterpunctie voor. Op basis daarvan is chromosoomanaylse van de cellen van de foetus mogelijk. Bij voorkeur gebeurt deze test tijdens de eerst drie maanden van de zwangerschap.

Nuttige links

Algemene suggesties voor de uitwerking van een debat met klas of discussiegroep

Aanverwante interviews

Pierre Mertens die een uitgesproken standpunt inneemt tegen artsen die abortus aanbevelen bij gedetecteerde genetische afwijkingen en zelf een kind met Downsyndroom heeft geadopteerd.
De artsen Anne De Paepe en Jean-Pierre Schaaps.
Anne die hetzelfde soort beslissing moest nemen als Ivana.
Sociaal verpleegster Monique Lefèvre die ouders begeleidt die een kind met een genetische afwijking ter wereld brachten - ook kinderen met trisomie 21.
Op de website van het cRZ: getuigenis van Emmy Loach die ook moest beslissen wat ze zou doen na de diagnose dat zij zwanger was van een baby met Down-syndroom

Informatie over trisomie 21

Kenmerken op website Gezondheid
Beschrijving op website erfelijke ziekten Standpunt van de Vrouwenraad over postmenopauzale zwangerschap/ouderschap (pdf - 11 p.)

De vier Vlaamse genetische centra zijn op 2 februari gestart met een telefonische hulplijn voor mensen met vragen rond prenatale tests: 078 15 35 55 (maandag tot donderdag 9 tot 17 uur). U vindt meer informatie op de website van het cRZ.

Suggesties voor discussie/debat over dit onderdeel

Ken je kinderen met het Downsyndroom? Waar zijn ze goed in? Waar hebben ze problemen mee?
Hoe zou jij reageren als de arts je vertelt dat je in verwachting bent van een kind met trisomie 21? Waarom?
Vind je dat de opsporing van deze afwijking systematisch moet gebeuren? Met of zonder toestemming van de ouders? Of enkel als de toekomstige ouders erom vragen?
Doe een rollenspel: een echtpaar zit op consultatie bij de gynaecoloog. Ze weigeren een test om trisomie 21 op te sporen. Wie gebruikt welke argumenten in de discussie? Wat is hun waarde?
Als je het interview met Ivana leest, begrijp je dan haar schuldgevoelens? Dat ze zich schuldig voelt en toch zegt 'als ik opnieuw moest kiezen, zou ik waarschijnlijk dezelfde keuze maken"? Hoe zou jij in haar plaats (of in die van haar man) reageren?
Lees de interviews met Anne de Paepe, Pierre Mertens et Monique Lefèvre. Reageert de arts van Irvana zoals Pierre Mertens voorspelt? Wie heeft volgens jou gelijk in deze discussie? Moet er iets veranderen om de situatie van vrouwen in situaties zoals die van Ivana te veranderen? Zo ja, wat? Wat verwacht jij daarvoor van de maatschappij?

Printvriendelijk formaat van deze pagina