Als er een behandeling komt,
laat ik me meteen testen

In den beginne

Bea De Schepper werd begin jaren 70 geconfronteerd met de ziekte van Huntington: ze was toen 25 jaar. Haar moeder werd plots ziek. Haar grootvader aan moederskant stierf rond zijn zestigste, de broer en twee zussen van haar moeder waren ziek. "We kregen geen antwoorden van de huisarts over de ziekte. Hij stuurde ons van de ene specialist naar de andere - één stelde zelfs als diagnose dat ze gewoon een 'slecht karakter' had… Toevallig kwam een nicht in contact met een professor: die legde uit dat het om de ziekte van Huntington ging."

Bea De Schepper is 55 en ongehuwd. Haar twee zussen lijden aan de ziekte van Huntington. Naar aanleiding van de ziekte van haar moeder kwam ze in contact met geneticus Herman Van den Berghe en neuroloog Franz Baro. De twee specialisten vroegen aan de drie zussen of ze niet mee wilden werken aan de oprichting van een vereniging voor Huntingtonpatiënten. Zo werd België in 1976 het derde land met een vereniging voor deze mensen (na de VS en Canada): de Vlaamse Huntington Liga. Bea is er ondervoorzitter van, net als van de Europese Huntington vereniging.

Eén op twee

"Toen bestonden er nog geen predictieve genetische tests. Je wist alleen dat je één kans op twee had om zelf ziek te worden. Midden jaren 80 werden we geïnformeerd over het beschikbaar komen van deze tests - nog voor de informatie ruim bekend werd. Maar in de eerste fase was de test onbetrouwbaar: je wist er alleen door of je een verhoogd of verlaagd risico liep. Dat aanvaardden wij niet: de liga wilde wachten tot er tenminste 95 % betrouwbaarheid was. Toen die zekerheid er kwam, hebben we samen met de medici een persconferentie gegeven."

"Mijn oudste zus heeft zeer vlug de genetische predictieve test laten uitvoeren - met een ongunstig resultaat. Zij was drager van de ziekte. Dat heeft haar de kans gegeven zich voor te bereiden: ze heeft haar werk als verpleegster langzaam afgebouwd, voor de rest heeft ze haar leven gewoon verder geleefd. Zij heeft wel haar zoon gestimuleerd om zich ook te laten testen. Toen bleek dat hij de genetische afwijking niet had, was dat voor mijn zus een enorme geruststelling. Mijn tweede zus was al ziek toen de test beschikbaar kwam. Voor haar beperkte het zich tot een bevestiging van de diagnose ."

Door de mand

"Ikzelf heb lang getwijfeld. Dan heb ik op een dag gezegd: kom, ik ga de procedure meedoen. Maar ik viel al zeer snel door de mand: het team van het genetisch centrum had vlug door dat de vraag niet uit mezelf kwam en ze stelden dan ook voor de test niet te laten uitvoeren. Ik blijf bij die beslissing. Ik kan nog altijd ziek worden, maar ik leef niet met schrik. Elke dag die ik heb, is een goeie dag en ik doe mijn best om die goed te maken. Mijn houding verandert zeker als er morgen een behandeling gevonden wordt voor Huntington. Dan laat ik me meteen testen, om bij positief resultaat zo snel mogelijk preventief medicatie te kunnen nemen."

"Op dit ogenblik nemen we met de Vlaamse Huntington Liga een neutraal standpunt in tegenover de predictieve test: we informeren de mensen. Als er een mogelijkheid komt op genezing - en daarmee bedoel ik ook al een duidelijke vertraging van de symptomen - dan moeten we onze visie en strategie meteen herzien. Dan komt er zeker een campagne om het tijdig testen aan te bevelen. Nu blijft het best zoals het is met de uitgebreide procedure voor men een test kan laten uitvoeren. Dat is onze ervaring: veel mensen vinden dat aanvankelijk een lange en omslachtige procedure. Ze hebben voor zichzelf een beslissing genomen en willen die test meteen. Maar achteraf zijn ze wel steeds blij om de grondige procedure."

Solidariteit

Patiënten reageren heel verschillend op de resultaten van een test. "Sommigen mensen reageren zeer extreem op een gunstig resultaat. Zo ken ik iemand die meteen haar voor- en achternaam liet veranderen en verhuisde: ze wil geen contact meer met haar familie of met ons - een totaal nieuw leven. Voor anderen is het een stimulans om zich in te zetten voor de Liga of voor zieke familieleden. Bij een ongunstig resultaat zijn er heel wat patiënten die zeggen: nu ga ik heel hard profiteren van mijn leven en ze maken een wereldreis of zo. Anderen gaan op zoek naar werkzekerheid - die ze meestal zoeken in overheidsdienst. Er zijn er ook die er onderdoorgaan: ze beginnen te drinken. Bij patiënten met een ongunstig resultaat is er ook een iets hogere zelfmoordfrequentie dan bij de rest van de bevolking - maar het gaat niet om een spectaculaire afwijking."

"In uitzonderlijke gevallen stimuleren we wel een beetje om de test te laten uitvoeren. Vooral als het gaat om mensen die nu al leven vanuit 'hun' zekerheid dat ze de ziekte hebben. Ik denk hierbij aan een meisje van een jaar of 20 dat overtuigd was dat ze aan Huntington zou sterven. Ze belde me dag en nacht. Wel, ik heb wel druk op haar uitgeoefend om zich te laten testen - het resultaat was gelukkig gunstig. Ik heb nooit meer iets van haar gehoord."

"Ik maak me wel zorgen voor straks, als er steeds meer testen komen. Ik ben bezorgd over de effecten van prenatale tests en pre-implantatietechnieken. Ik ben bang dat men straks mensen die alles volgens de natuurlijke weg hebben laten gaan en van wie de kinderen toch het zieke gen in zich dragen, gaat verwijten: 'je had maar vooraf moeten ingrijpen'. Als er nog meer predictieve tests komen, moeten ze dan bij elke zwangerschap worden uitgevoerd? Huntingtonpatiënten, ikzelf, wij hebben geen verloren leven gehad. Wij hebben 40 - 50 jaar lang van alles verwezenlijkt. 'Waar blijft de solidariteit in onze samenleving?' Dat vraag ik me vaak af tegenwoordig."

Website: http://www.huntingtonliga.be/