Negen jaar geleden werd François op een koude
decembernacht geboren.
Stéphane en Claire wachtten kalm de geboorte af, samen met de kleine
Marie.
Die was 2 jaar en verheugde zich op een klein broertje. Een gezin zonder
problemen.
Maar dan slaat alles plots om. De gynaecoloog neemt Claires gezicht in
beide handen en fluistert met vaderlijke bezorgdheid: "Meisje, je
zult veel moed nodig hebben …". Stukje bij beetje begrijpen
de ouders dat het slecht gaat met hun baby. Hij kan niet op eigen kracht
ademhalen en moet worden overgebracht naar het universitair ziekenhuis
in Luik, zo'n 15 km verder.
Stéphane herinnert het zich alsof het gisteren was: hoe hij alleen,
in het holst van de nacht, met de auto wegreed om naar zijn zoontje te
gaan. Ook Claire vergeet dat nooit: "Toen ik na de bevalling terug
op mijn kamer kwam, waren we allebei volledig ontredderd. François
was net met de ambulance vertrokken. We hebben elkaar een tijdje getroost.
Dan heb ik tegen Stéphane gezegd dat hij naar ons zoontje moest
gaan, want die had zeker nood aan de genegenheid van zijn ouders. Ik kon
niet bij hem zijn, dus moest zijn papa gaan. Ik bleef alleen achter, zonder
baby, in die kamer in de kraamkliniek waar ik andere pasgeborenen hoorde
leven in de kamers rondom mij."
De volgende morgen al mocht ook Claire haar zoontje bezoeken: "Hij
lag aan het beademingstoestel, maar hij zag er volledig normaal uit. Hij
woog 3,5 kilo en hij was zo mooi … Hij volgde ons met zijn ogen.
Dat deed zo'n deugd." Claire, fotografe van beroep, haalt haar album
boven met prachtige foto's van de kleine jongen, gevangen in een kluwen
van tubes en buisjes.
Welke ziekte?
De dokters draaiden niet rond de pot: François zou niet blijven
leven. Hij heeft het twaalf dagen volgehouden. In die twaalf dagen werd
verschillende keren een biopsie genomen van zijn spierweefsel. Claire
en Stéphane hadden daar alleen mee ingestemd omdat het ook voor
hen belangrijk was om te weten aan welke ziekte François leed.
Ze komen allebei uit een groot gezin en ze wilden meer dan één
kind. Ze wilden het risico vermijden dat ook hun toekomstige kinderen
ziek zouden zijn.
De kinderartsen stelden twee vragen aan de ouders. Waren er kinderen
met gelijkaardige aandoeningen in de familie? Waren er onverklaarde sterfgevallen?
Zij vermoedden meteen een genetische oorzaak en namen bloedstalen van
de ouders voor analyse.
Claire huivert nog steeds als ze daaraan terugdenkt: "Je verliest
niet alleen een kind, maar al je plannen vallen in duigen. Wij waren volledig
de kluts kwijt. Ik voelde een onweerstaanbare drang om een nieuw kind
in mijn armen te sluiten - zoals alle ouders die een kind verliezen, denk
ik. En dan kwam die twijfel binnensluipen: wat als we geen ander kinderen
meer kunnen krijgen?"
Het duurde zes eindeloze maanden voor ze bevestiging kregen: de ziekte
van Werdnig-Hoffman, een zeldzame erfelijke ziekte, recessief. De
zenuwen die de ademhalingsspieren sturen functioneren niet bij deze aandoening
. "Waarschijnlijk zijn wij allebei drager van een gemuteerd gen.
Er is dus één kans op vier dat onze kinderen geboren worden
met twee zieke genen."
Punctie
Korte tijd later werd Claire terug zwanger. Een vruchtwaterpunctie werd
uitgevoerd en opnieuw sloeg het noodlot toe: de punctie veroorzaakte een
miskraam. Psychologisch was dat voor de ouders een zware beproeving, maar
ze lieten de moed niet zakken, vooral niet omdat Marie voortdurend vroeg
waar dat kleine broertje bleef dat haar beloofd was. Er volgde een tweede
miskraam, maar enkele maanden later was Claire toch weer zwanger. De vruchtwaterpunctie
werd uitgevoerd met een overmaat aan voorzorgsmaatregelen. De resultaten
waren gunstig: de foetus was gezond. De zwangerschap verliep voorspoedig.
Noë werd geboren, drie jaar na zijn oudere broer. Het is een stevige
baby en hij ademt normaal. “Oef”.
Twee jaar later werd Claire onverwacht zwanger van Louis. Ook in zijn
geval was het resultaat van het prenataal onderzoek gunstig. Marie heeft
nu twee broertjes en ze stellen het beiden goed.
Een Parijs onderzoeksteam slaagde er kort na de geboorte van François
in om het gen dat de ziekte van Werdnig-Hoffman veroorzaakt te lokaliseren
op chromosoom 5. Claire en Stéphane geloven dat de ontdekking er
misschien mee dankzij François gekomen is, want zijn weefselstalen
werden precies naar dat laboratorium gestuurd voor onderzoek. "Dat
was voor ons een meevaller. We weten natuurlijk niet of de monsters van
ons bloed en van het spierweefsel van François het onderzoek een
impuls hebben gegeven. In elk geval is het sinds die periode mogelijk
prenatale tests uit te voeren voor deze ziekte. Als men het gen niet had
kunnen lokaliseren, hadden wij bij elke zwangerschap in angst geleefd
dat we misschien opnieuw een kind moesten verliezen."
Risico's
Heeft dat meegespeeld in hun beslissing om meer kinderen te krijgen?
Stéphane gelooft het niet: "Wij hadden hoe dan ook drie kansen
op vier om een gezond kind op de wereld te zetten." Claire is genuanceerder:
"Ja, maar dat is hoe dan ook een risico van 25 %. Bij het Downsyndroom
is het risico 1 op 700 zwangerschappen. Wij zaten met een risico van 1
op 4. Als de testen zouden aantonen dat het embryo was aangetast, dan
hadden we de zwangerschap afgebroken, daar waren we het over eens. Wat
voor zin heeft het een kind te laten geboren worden dat alleen maar lijdt
en snel sterft? Zonder dat je dan ons verdriet meetelt … Maar wij
waren zo gebrand op nog een kind, wij verlangden zo sterk naar een groot
gezin, dat we toch nooit hadden kunnen stoppen na onze eerste dochter."
En wat als Marie, Noë en Louis straks zelf kinderen wensen? "Tegen
dan hebben wij hen natuurlijk op de hoogte gebracht. Zij kunnen kiezen
of ze tests laten uitvoeren of niet, of zij al dan niet willen weten of
ze drager zijn van de genetische fout," antwoordt Claire. Maar Stéphane
pikt daar meteen op in: "Wij hebben allemaal abnormale genen. Er
is maar één kans op miljoenen dat onze kinderen een partner
treffen met hetzelfde gemuteerde gen. Moeten wij nu duizenden andere tests
laten uitvoeren om duizenden ziektes die mogelijk zijn, op het spoor te
komen? Dat is een eindeloze opdracht." Claire klinkt genuanceerder:
"Zij hebben een aanwijzing, een spoor. Ze kunnen tenminste laten
onderzoeken of ze déze ziekte in zich dragen."
"Heeft de wetenschap ons nu echt geholpen?" vraagt Stéphane
zich af. "Ik weet het echt niet. Ja toch, de wetenschap heeft ons
geholpen om Noë en Louis te krijgen. Maar je kan het ook anders bekijken:
de wetenschap heeft ons een slechte dienst bewezen want door de puncties
werden ook een zwangerschap afgebroken … Nee echt, ik weet het niet."
|
