Keuzes maken, kost tijd

“In onze afdeling vind je geen ‘prestatiegeneeskunde," zegt Anne De Paepe,
hoofd van de Dienst Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent.
“Elke consultatie neemt een uur tot anderhalf uur in beslag.
De mensen die naar een Dienst Medische Genetica komen, staan vaak voor belangrijke keuzes.
Over hun toekomst of die van hun kinderen. Dergelijke keuzes kosten tijd, veel tijd.
Sommigen doen er maanden, soms jaren over …
dan kunnen wij ze hier toch niet op enkele minuten terug buitensturen.”

Diagnose bevestigen

Mensen laten om verschillende redenen een genetische test uitvoeren. De eerste grote groep zijn volwassenen of kinderen die iets mankeren. Zij hebben vaak al een parcours van huisarts naar specialist en ziekenhuis doorlopen. Wordt ergens het vermoeden geuit dat ze een fout dragen in hun erfelijk materiaal, dan kan een genetische test dat vermoeden al dan niet bevestigen.

Er bestaat niet zoiets als DE genetische test. Er zijn verschillende soorten testen. Mogelijk scheelt er iets aan de chromosomen? Zoals bij kinderen met het syndroom van Down. Zij dragen één chromosoom teveel. “Dat type van veranderingen kunnen we met de microscoop vaststellen. Voor heel wat erfelijke aandoeningen zijn de wijzigingen niet zichtbaar onder de microscoop. Ze zitten verscholen in het DNA. Soms leidt de verandering van één basenpaar al tot een ziekte. De technologie is zover gevorderd dat we ook dit soort veranderingen kunnen opsporen.”

Predictief en prenataal

“Iemand die zelf geen symptomen heeft, maar deel uitmaakt van een familie waarin een erfelijke aandoening voorkomt, kan zich ook laten testen. We kunnen bij die persoon nagaan of hij die genetische fout draagt en dus later die ziekte zal krijgen. In dat geval spreken we van een ‘predictieve test’. We kunnen zelfs bij ongeboren kinderen nagaan of ze later zullen aangetast zijn door een genetische aandoening. We doen dan tijdens de zwangerschap een punctie en nemen wat vruchtwater weg. Of we nemen een stukje van de vruchtvliezen. Ook op die cellen kunnen we chromosomen- of DNA-onderzoek doen. Dit noemen we ‘prenatale testen’.”

“Maar het gebeurt ook frequent dat we gewoon niets doen. Dat mensen hier na een afspraak terug buiten gaan zonder genetische test. Vaak volstaat een gesprek met een geneticus om uit te maken dat het niet om een genetische aandoening gaat. Of dat het uitvoeren van een genetische test geen antwoord biedt op de vragen waarmee die persoon zit. Vaak kunnen we zelfs een genetisch advies geven op basis van dat ene gesprek.

In België kan je niet naar een huisarts of apotheker gaan en vragen naar een genetische test. Alleen als de test wordt uitgevoerd door een centrum dat erkend is door het Ministerie van Volksgezondheid, wordt ze terugbetaald. Er zijn acht van die centra, één aan elke universiteit. Zij staan ook in voor de begeleiding en opvang van de aanvrager. “Een genetische test heeft heel andere consequenties dan bijvoorbeeld de bloeddruk meten. Daarom is het belangrijk dat mensen eerst praten met een geneticus die nagaat of een test wel nuttig is. In Belgie is de genetische dienstverlening zo geregeld dat artsen die patiënten counselen, geen persoonlijk financieel belang hebben bij het al of niet uitvoeren van een test.”

Praten, praten, praten

“Iedereen kan in een genetisch centrum terecht. Sommige mensen komen rechtstreeks aankloppen, anderen via een verwijzing van de huisarts of een andere arts. Komt de aanvrager voor een predictieve test - bijvoorbeeld iemand uit een familie met de ziekte van Huntington of familiale borstkanker - dan gebeurt er na dat eerste gesprek nog geen bloedafname. Een psycholoog tracht eerst te evalueren hoe mensen met het testresultaat zullen omgaan. Liefst betrekken we de partner van de aanvrager of een andere vertrouwenspersoon bij de gesprekken. Ook nadat de mensen hier buiten zijn, moeten ze ergens steun vinden. Tijdens die sessies met de psycholoog leren mensen zichzelf beter kennen. Ze worden geconfronteerd met hun eigen sterke en zwakke punten. Alleen zo komen ze tot een weloverwogen keuze.“

“Ik push nooit mensen om een predictieve test te laten uitvoeren. Hoe langer ik ermee bezig ben, hoe meer terughoudend ik zelfs word. Mensen hebben tijd nodig. Ik verplicht hen om eerst na te denken over de consequenties. Mensen staan daar aanvankelijk niet altijd voor open. Pas als je ze de tijd geeft, komt alles los. In totaal gaat het minstens om drie tot vijf gesprekken. Soms ook veel meer. Er zijn mensen die de hele procedure in drie maanden doorlopen. Sommigen hebben er een jaar of meer voor nodig.”

De arts deelt zelf het resultaat van de test mee. Niet via de telefoon of op een briefje. In de consultatieruimte. Van persoon tot persoon. Meestal is ook de psycholoog aanwezig. “Soms is die eerste reactie heel emotioneel. Tranen, elkaar rond de hals vliegen, soms zelfs rond die van mij. Anderen zijn heel beheerst. Die nemen hun ‘lot’ met onvoorstelbare waardigheid op.” Er wordt ook een afspraak gemaakt om elkaar terug te zien, of minstens met elkaar te bellen. Dat kan de volgende dag zijn, of een paar dagen later. In de weken daarna wordt gekeken of er noodzaak is om verder contact te hebben.

Soms onbegrepen

“Het komt wel eens voor dat wij tijdens de eerste consultatie vooral negatieve reacties, opstandigheid of onbegrip ervaren. Dat ik het verwijt krijg: ‘Jij wilt mij niet helpen’, ‘Ik zal wel ergens anders gaan’. Vooral bij jonge mensen. Jongeren vanaf 18 of iets ouder. Soms zijn die heel agressief. Ze komen met een ingesteldheid van ‘ik wil dat hier weten zonder teveel tralala’. ‘Ik heb zelf het recht om dat te beslissen’. Meestal hebben die jongeren nergens een klankbord. Vaak wordt de problematiek rond die ziekte thuis doodgezwegen. Die jongeren lopen rond met vragen waar ze geen antwoord op krijgen. Dat gebrek aan communicatie tussen ouders en adolescenten … dat richt echt ravages aan. Bovendien maakt de toenemende bewustwording over genetica de jongeren ook kritischer. De generatie van de ouders van adolescenten zit tussen hamer en aambeeld. Zelf wisten ze helemaal niet dat er een genetische aandoening in de familie was. Ze trouwden en kregen kinderen, zonder van iets te weten. Pas nadien kwam de bewustwording: ‘Hé, er is iets mis in onze familie’. En nu worden ze geconfronteerd met hun eigen ziekte en tegelijkertijd met de verwijtende vragen van hun adolescente kinderen.”

“Als zo’n jongvolwassene bij ons terecht komt en zegt ‘mijn ouders weten niet dat ik hier zit’, dan heb je een probleem. Er is het recht op privacy en tegelijkertijd het besef dat in zo'n context een genetische test niets oplost. Integendeel zelfs. Het zal de spanningen in het gezin zelfs op de spits drijven. Het vraagt veel overredingskracht om die jongeren ervan te overtuigen dat zij beter hun ouders betrekken in dat proces. Als ik dan na zes maanden bereik dat vader en moeder samen met die jongere in de consultatie zitten en met elkaar kunnen praten over die ziekte … tja, dan heb ik echt het gevoel ‘dat is toch niet nutteloos geweest’.”

In principe worden predictieve testen alleen uitgevoerd bij volwassenen, vanaf achttien. “Dat is een internationale consensus. Maar ja, soms is die scheiding arbitrair. Er zijn mensen die er op hun 25ste nog niet aan toe zijn. Ik heb ooit een predictieve test gedaan bij iemand van zeventien. Die was daar klaar voor. Die had al op zijn vijftiende nadrukkelijk de vraag gesteld en was sindsdien in contact gebleven. Toen hij zeventien en half was heb ik wel gezegd, ‘we doen het’.”

Prenatale, onder tijdsdruk

Bij predictieve tests speelt de tijd in het voordeel van de aanvrager. Bij prenatale tests helaas niet. Tijd is dan net de vijand. Een koppel dat moet beslissen of ze een kind met een genetische aandoening of een handicap ter wereld brengen, hebben vaak heel weinig tijd om te beslissen.
Koppels die al een gehandicapt kind hebben en die bewust kiezen voor prenatale diagnose, hebben vaak op voorhand al een beslissingstraject afgelegd. Maar anderen, bij wie een triple test (hier link naar één of andere site) of een echo verdacht uitvalt, hebben heel weinig tijd om keuzes te maken. De volgende stap is meestal een vruchtwaterpunctie. De meesten beginnen daar aan zonder dat ze goed weten wat de gevolgen zijn. “Ik pleit er al jaren voor dat deze mensen tenminste één gesprek hebben met iemand van een genetisch centrum vooraleer ze dat prenataal onderzoek laten uitvoeren. Helaas zit dat er nog te vaak niet in. We zien hen hooguit een half uurtje voor de vruchtwaterpunctie. Psychologisch is dat een ramp.Hoe kan je die mensen nog voorbereiden? Hebben zij de kans gekregen een gefundeerde keuze te maken? Hebben ze nagedacht wat ze zullen doen als het resultaat van die punctie ongunstig is? Weten ze dat er risico’s verbonden zijn aan zo’n punctie zelf?”